Hronična progresivna spoljna oftalmoplegija odraslih sa mitohondrijskom miopatijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hronična progresivna spoljnja oftalmoplegija kod odraslih sa mitohondrijalnom miopatijom je retka mitohondrijska bolest koju karakteriše odrasli početak progresivne spoljne oftalmoplegije, netolerancije na fizičku aktivnost, mišićna slabost, manifestacije...

Sindrom nasledne perzistentnosti fetalne hemoglobin-beta-talasemije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom nasledne perzistentnosti fetalne hemoglobin-beta-talasemije (HPFH) povezana sa beta-talasemijom (vidi ovaj pojam) karakteriše visok nivo hemoglobina (Hb) F i povećan broj ćelija koje sadrže fetusni-Hb.

Reduktivna miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Reduktivna miopatije (RBM) je redak poremećaj mišića koji je obeležen progresivnom mišićnom slabošću i prisutnošću karakterističnih inkluzionih tela u zahvaćenim mišićnim vlaknima.

Hiper-beta-alaninemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom porencefalije-mikrocefalije-bilateralne kongenitalne katarakte

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано