Pai sindrom

Pai sindrom je idiopatski razvojni poremećaj koji se karakteriše srednjim rascepom gornje usne (MCL), polipima srednje linije kože lica i sluznice nosa i perikalozalnim lipomima. Takođe se primećuje hipertelorizam sa očnim anomalijama, uglavnom sa normalnim...

Sijaluria

Sijalurija je izuzetno redak metabolički poremećaj koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata i koji se karakteriše promenljivim znacima i simptomima, uglavnom u dojenačkoj dobi, uključujući privremeni zastoj u napredovanju, blago produženu neonatalnu...