Porodična pseudohiperkalemija

Porodična pseudohiperkalemija (FP) je nasledni, blagi, nehemolitički podtip nasledne stomatocitoze koji je povezan sa temperaturno zavisnom anomalijom u propustljivosti membrane ćelija creva za kalijum, koja dovodi do visokog nivoa in vitro kalijuma u ​​uzorcima...

Loeys-Dietz sindrom

Loeys-Dietz sindrom je retki genetski poremećaj vezivnog tkiva koji se karakteriše širokim spektrom kraniofacijalnih, vaskularnih i skeletnih manifestacija sa četiri opisana genetska podtipa koji čine klinički kontinuum.