Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2D

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2D (LGMD2D) je podtip autozomno-recesivne mišićne distrofije udova i rameno karličnog pojasa koja se karakteriše progresivnom proksimalnom slabošću mišića ramenog i karličnog pojasa...

Srčani divertikulum

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni srčani divertikulum (CCD) je vrlo retka urođena malformacija koju karakteriše mišićni dodatak koji izlazi iz vrha leve komore, retko iz desne komore ili iz obe komore, sa kliničkim manifestacijama u rasponu od asimptomatskog do hemodinamskog kolapsa...

Nenasledna degenerativna ataksija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

NIK nedostatak

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sekundarna nefropatija u odnosu na bolest skladištenja ili drugu metaboličku bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kaldrmasta lizencefalija bez zahvatanja mišića ili očiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kaldrmasta lizencefalija bez zahvatanja mišića ili očiju je oblik kaldrmaste lizencefalije koju karakteriše konstelacija malformacija mozga koja može postojati sama ili zajedno sa minimalnim mišićnim i očnim abnormalnostima. Kliničke karakteristike bolesti uključuju...