od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Epileptička encefalopatija vezana za KCNQ2 je teški oblik neonatalne epilepsije koji se obično manifestuje kod novorođenčadi tokom prve nedelje života Epi napadima (koji utiču alternativno na obe strane tela), često praćeni kloničnim trzajima ili složenijim motornim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2E (CMT2E) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzorimotorne neuropatije. Nastanak CMT2E je u prvoj do šeste decenije sa anomalijom u hodu i slabošću nogu koja sekundarno dopire do ruku....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teška kongenitalna nemalina miopatija je teški oblik nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam) koji karakteriše jaka hipotonija sa malim spontanim kretanjem novorođenčadi.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom kratkog tarzusa-odsustva donjih trepavica je veoma redak sindrom koji karakteriše udruživanje tankih i kratkih gornjih i donjih tarzusa i odsustvo donjih trepavica.
