46, XX poremećaj polnog razvoja izazvan viškom fetoplacentnog androgena

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom raznojnih malformacija- gluvoće-distonije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom razvojnih malformacija-gluvoće-distonije karakteriše udruživanje malformacija srednje linije, senzornog gubitka sluha i sindrom generalizovane distonije odloženog početka.

B-ćelijski visoko gradusni limfom sa MYC i / ili BCL2 i / ili BCL6 preuređivanjem

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Malformacije kapilara retine

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retinalni kavernozni hemangiom je redak, benigni, obično jednostrani vaskularni hamartom retine koji je u većini slučajeva asimptomatski, ali kod nekih pacijenata može dati zamagljenje vida ili ispadima u vidnom polju, a za njih je karakteristično da postoje vakuole...

Autozomno recesivna nesindromska senzorineuralna gluvoća tipa DFNB

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kamptobrahidaktilija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kamptobrahidaktilija je izuzetno retki sindrom brahidaktilije, koji se karakteriše kratkim širokim rukama i nogama sa brahidaktilijom udruženom sa urođenim fleksionim kontrakturama proksimalnih i / ili distalnih interfalangealnih zglobova prstiju, kao i sindaktilije...