Inkluziona miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Rascep usne bez ili sa rascepom nepca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Anemija Heinzovih telačaca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Serinopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulogastrointestinalna mišićna distrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulogastrointestinalna mišićna distrofija je izuzetno retka autozomna recesivna nasleđena neuromuskularna bolest koju karakterišu očne manifestacije kao što su ptoza i diplopija, a zatim hronična dijareja, malnutricija i crevna pseudo-opstrukcija.

Monosomija 18p

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Monosomija 18p odnosi se na hromozomski poremećaj koji je rezultat delecije celog ili dela kratkog kraka hromozoma 18.