Bolesti - Baza retkih bolesti

Akralna distrofična epidermoliza buloza je veoma retka podvrsta distrofične epidermolize buloze (DEB, vidi ovaj pojam), koja se karakteriše stvaranjem plikova ograničenih pre svega na ruke i noge.

Beta-propeler protein povezana neurodegeneracija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Beta-propelerska neurodegeneracija povezana sa proteinima (BPAN), poznata i kao statička encefalopatija u detinjstvu sa neurodegeneracijom u odrasloj dobi, retki je oblik neurodegeneracije sa nakupljanjem gvožđa u mozgu (NBIA), karakterisan odlaganjem u ranom početku...