od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše progresivna kalcifikacija mozga i kičmene moždine, zaostajanje u rastu, psihomotorne anomalije, gluvoća i anemija. Kod jedne pacijentkinje pronađena je tubularna acidoza bubrega. Do danas, ovaj sindrom je opisan u samo dva pacijenta iz jedne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Medularni karcinom bubrega je redak, agresivan podtip karcinoma bubrežnih ćelija, koji se karakteriše velikim, belim ili tamnim, čvrstim, infiltrativnim tumorima sa fokusima nalik mikroabscesima, centriranim u bubrežnoj srži, koji obično daju tegobe u vidu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dejerine-Sottasov sindrom je klinički entitet, koji predstavlja ozbiljan fenotip Charcot-Marie-Toothove bolesti (vidi ovaj pojam), karakterisan početkom, koji se javlja u detinjstvu, teškom motornom slabošću, odloženim motornim razvojem, ekstremno sporom nervnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mikrocefalija sa ili bez horioretinopatije, limfedema ili intelektualne ometenosti (MCLID) je retko autozomno dominantno stanje, koje se karakteriše promenljivom ekspresijom mikrocefalije, očnim poremećajima- uključujući horioretinopatiju, kongenitalnim limfedemom...
