Pacmanova displazija

Pacmanova displazija se karakteriše epifizealnom hrapavošću i prekomernom osteoklastičnom aktivnošću. Opisan je kod manje od 10 pacijenata, ali verovatno se radi o pod dijagnostikovanom stanju. Radiografski se karakteriše tačkastim promenama donje kičme i dugih...

Čista mitohondrijalna miopatija

Čista mitohondrijalna miopatija je retka mitohondrijska bolest, koju karakteriše isključivo zahvatanje skeletnih mišića, bez kliničkih dokaza o zahvatanju drugih organa, koji se manifestuje progresivnom slabošću udova, atrofijom mišića proksimalnih mišića i...