od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Urođena odsutnost i podlaktice i šake je redak razvojni defekt za vreme embriogeneze, koju karakteriše unilateralno ili bilateralno zaustavljanje proksimalno ka distalnog razvoja gornjeg ekstremiteta, što dovodi do transverzne insuficijencije sa odsustvom podlaktice,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dandi-Valker malformacija (DVM) je udruženost tri znaka: hidrocefalus, delimična ili potpuna odsutnost cerebelarnog vermisa, i cista zadnje lobanjeske jame, koja se graniči sa četvrtom komorom, koja se javlja rano u životu sa hidrocefalusom, ispupčenim zatiljkom i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Brachidaktilija tipa C (BDC) je veoma retka kongenitalna malformacija, koju karakterišu brahimezofalangija kažiprsta, srednjeg i malog prsta, sa hiperfalangijom kažiprsta i srednjeg prsta i skraćivanjem prve metakarpalne kosti. Samo nekoliko porodica sa BDC je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
GM2 gangliozidoza, varijanta B ili Tay-Sachs bolest se karakteriše akumulacijom G2 gangliozida zbog nedostatka heksozaminidaze A.
