Sindrom kortikalnog slepila- intelektuelnog deficita- polidaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom se karakteriše kortikalnim slepilom, intelektuelnim deficitom i polidaktilijom

Redak poremećaj razvoja kostiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mioklonus-distonija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mioklonus -distonija (MDS) je redak poremećaj pokreta, koji se karakteriše blagom do umerenom distonijom uz mioklone trzajeve „poput sevanja“.

Piknodizostoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Rubinstein-Taybi zbog mikrodelecije 16p13.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 36

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 36 (SPG36) je kompleksna forma nasledne spastične paraplegije, koja se karakteriše nastankom u detinjstvu ili odraslom dobu u vidu spastične paraplegije (spastičan hod, spasticitet donjih ekstremiteta, pes cavus kao i...