Faberova bolest

Farberova bolest je retki sfingolipidni poremećaj, koji karakteriše spektar kliničkih znakova u rasponu od klasične trijade bolnih i progresivno deformisanih zglobova, potkožnih čvorova i progresivne promuklosti (usled zahvaćenosti grkljana), koja se javlja u...

48,XYYY sindrom

48, XYYY sindrom je retka anomalija broja Y hromozoma, koja pogađa samo muškarce i karakteriše je blago-umereno zaostajanje u razvoju (naročito govor), normalni intelekt do blagi intelektualni deficit, veliki, nepravilni zubi sa lošom gleđi, visok rast i akne....