od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Otodentalni sindrom je veoma retko nasledno stanje koje karakterišu povećani očnjaci i molarni zubi (globodontija) udruženo sa senzorineuralnim gubitkom sluha.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kennedijeva bolest, poznata i kao bulbospinalna mišićna atrofija (BSMA), je retka X-vezana recesivna bolest motornog neurona koju karakteriše proksimalni i bulbarni gubitak mišića.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spondilometafizna displazija, Kozlovski tip karakteriše nizak rast (dvarfizam trupa), skolioza, metafizealne nepravilnosti u butnoj kosti (istaknute u vratu bedrene kosti i trohanteru), coxa vara i generalizovana platispondilija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Digitotalarni dismorfizam, takođe poznat kao distalna artrogripoza tipa 1 (DA1), je autozomno dominantna kongenitalna anomalija koju karakterišu kontrakture distalnih područja ruku i nogu bez zahvatanja lica ili udruženost bilo kakvih dodatnih anomalija. To je...