od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna adrenoleukodistrofija (NALD) je varijanta spektra PBD-Zellvegerovog sindroma srednjeg stepena (PBD-ZSS; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše hipotonijom, leukodistrofijom, te oštećenjem vida i senzorineuralnim oštećenjem sluha. Fenotipsko preklapanje se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Van den Bosch sindrom karakteriše intelektualni deficit, horoideremija, acrokeratosis verruciformis, anhidroza i koštane deformacije. Bolest se javila u jednoj porodici. Sindrom se prenosi kao recesivna osobina povezana sa X hromozomom i može biti uzrokovan manjom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atrezija kolona je urođena crevna malformacija, koja rezultuje ne -latentnim segmentom debelog creva i karakteriše se opstrukcijom donjeg creva koja se manifestuje distenzijom trbuha i nemogućnošću pasaže mekonijuma kod novorođenčadi.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalna monozomija 10q je hromozomska anomalija, koja uključuje terminalnu deleciju dugačkog kraka hromozoma 10 i karakteriše je dismorfizam lica, pre- i postnatalno usporavanje rasta, srčane i genitalne anomalije i zastoj razvoja.
