od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2C ekstremiteta- rameno karličnog pojasa (LGMD2C) je podvrsta autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta, koju karakteriše početak u dečjoj dobi sa progresivnom slabošću mišića ramena i karličnog pojasa, često...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna orotska acidurija izuzetno je redak (manje od 20 slučajeva identifikovanih širom sveta) autozomno recesivni poremećaj karakterisan retardacijom rasta, anemijom i prekomernim izlučivanjem mokraćne kiseline mokraćom. To je zbog ozbiljnog nedostatka...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy-Walker malformacije-katarakte karakteriše infantilna simetrična slabost distalnih mišića i atrofija donjih ekstremiteta, bilateralna prednja polarna katarakta i Dandy-Walker-ova malformacija. Opisana je u dva brata. Nisu...
