od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna intrahepatička holestaza usled nedostatka citrina je blagi podtip nedostatka citrina (vidi ovaj pojam) koji se klinički karakteriše malom težinom rođenja, zastojem u razvoju, prolaznom intrahepatičkom holestazom, multiplom aminoacidemijom, galaktozemijom,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pretibijalna distrofična epidermoliza bullosa je retka podvrsta distrofične epidermolizne buloze (DEB, vidi ovaj pojam) koja se karakteriše razvojem plikova, erozija i lihenoidnih lezija pretežno u pretibijalnoj regiji.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cistationinurija je autozomno recesivni poremećaj izazvan nedostatkom cistationin gama-lize. Obično je zavistan od piridoksina, ali u veoma retkim slučajevima može biti i neovisan. Obično se smatra da je benigno stanje bez patogene važnosti. Međutim, zabeležena je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Genohondromatoza tipa 2 je retki poremećaj genetskog razvoja kostiju koji se karakteriše normalnim zglobovima i simetričnim generalizovanim metafizealnim enhondromima, naročito u distalnom butnom delu, proksimalnom humerusu i kostima zgloba ručja i stopala. Kasnije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bilateralna striopalidodentatna kalcinoza (BSPDC, takođe pogrešno nazvana Fahrova bolest) karakteriše nagomilavanje kalcijumnih depozita u različitim delovima mozga, naročito u bazalnim ganglijima i dentatnom jezgru, a često je povezana sa...
