od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Matthew-Wood sindrom je redak klinički entitet koji kao glavne karakteristike uključuje anoftalmiju ili ozbiljnu mikroftalmiju i plućnu hipoplaziju ili aplaziju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mononen-Karnes-Senac sindrom karakteriše skeletna displazija povezana sa malformacijama prstiju (brahitaktilija sa kratkim i abdukovanim palčevima, kratkim kažiprstom i izrazito kratkim i abdukovanim velikim nožnim prstima), promenljivim nižim rastom i blažim genum...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Simfalangizam sa višestrukim anomalijama ruku i stopala je izuzetno retki sindrom opisan u jednoj porodici i koji se karakteriše proksimalnim simfalangizmom i višestrukim poremećajima ruku i nogu (sindaktilija, klinodaktilija, hipoplazija tenarnih i hipotenarnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Perry sindrom je retki nasledni neurodegenerativni poremećaj koji karakteriše brzo progresivni rani parkinsonizam, centralna hipoventilacija, gubitak težine, nesanica i depresija.