od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija (CPVT) je teški genetski aritmogeni poremećaj koji se karakteriše adrenergički indukovanom ventrikularnom tahikardijom (VT), koja se manifestuje kao sinkopa i iznenadna smrt.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bartterov sindrom sa hipokalcemijom je vrsta Bartterovog sindroma (vidi ovaj pojam) koji karakteriše hipokalcemija, hipomagnezijemija i hipoparatiroidizam zajedno sa karakteristikama disfunkcije Henleove petlje (poliurija, hipokalemijska alkaloza, povećani nivoi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom kratkih petih metakarpala i insulinske rezistencije karakteriše obostrano skraćivanje petog prsta i petog metakarpala. Opisana je u nekoliko članova jedne porodice. Neki članovi porodice takođe su imali sferocitozu i otpornost na inzulin. Transmisija je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
SCARF sindrom karakteriše udruživanje skeletnih abnormalnosti, cutis laxa, kraniostenoza, dvosmislene genitalije, psihomotorna retardacija i abnormalnosti lica. Do sada je opisano kod dva muškarca (prvo koleno srodstva). Predlaže se da način nasleđivanja bude...
