Displazija krivih kostiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom holoprozencefalije-postaksijalne polidaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom holoprozencefalije-postaksijalne polidaktilije udružena je kod hromozomski normalne novorođenčadi sa holoprosencefalijom, teški facijalnim dismorfizmima, postaksijalnom polidaktilijom i drugim kongenitalnim abnormalnostima, što ukazuje na trizomiju 13 (vidi...

Kongenitalna neuronalna ceroidna lipofuscinoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CNCL) je težak oblik neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam) sa pojavom tegoba na rođenju u vidu primarne mikrocefalije, neonatalne epilepsije i smrti u ranom detinjstvu.

Poremećaj krvarenja povezan sa trombomodulinom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 17

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom autozomne ihtioze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано