od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Višestruka endokrina neoplazija tipa 2 (MEN2), je višestruka endokrina neoplazija (vidi ovaj pojam), poliglandularni karcinomski sindrom karakterisan pojavom medularnog karcinoma štitnjače (MTC), feohromocitoma (PCC; vidi ove pojmove), u jednoj varijanti, primarni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Maligna hipertermija-artrogripoza-tortikolis je izuzetno redak artrogripozni sindrom, opisan u samo dva para braće i sestara iz dve nepovezane porodice do danas, a karakteriše ga povezanost artrogripoze, kongenitalnih tortikolisa, dismorfnih crta lica (tj. asimetrija...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nedostatak galaktoze epimeraze je veoma retka, umerena do teška forma galaktozemije (vidi ovaj pojam), koju karakterišu umereni do teški znaci poremećaja metabolizma galaktoze.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 4D (CMT4D) je podtip Charcot-Marie-Tooth bolesti tipa 4, koji se karakteriše po nastanku teške, progresivne, demijelinizirajuće senzorimotorne neuropatije koja se manifestuje sa distalnom slabošću mišića i atrofijom, što dovodi do...
