Autozomno dominantna bolest policističnih bubrega tipa 1 sa tubularnom sklerozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest policističnih bubrega sa tubularnom sklerozom (PKD-TSC) karakteriše rana i teška policistična bolest bubrega sa različitim manifestacijama tuberalne skleroze (višestruka angiomiolipoma, limfangioleiomiomatoza i periventrikularna kalcifikacija centralnog nervnog...

Sekundarna glomerularna bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Desni aortni luk

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multipla endokrina neoplazma tip 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Višestruka endokrina neoplazija tipa 2 (MEN2), je višestruka endokrina neoplazija (vidi ovaj pojam), poliglandularni karcinomski sindrom karakterisan pojavom medularnog karcinoma štitnjače (MTC), feohromocitoma (PCC; vidi ove pojmove), u jednoj varijanti, primarni...

Deficijencija galaktoze epimeraze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak galaktoze epimeraze je veoma retka, umerena do teška forma galaktozemije (vidi ovaj pojam), koju karakterišu umereni do teški znaci poremećaja metabolizma galaktoze.

Charcot-Marie-Tooth bolesti tip 4D

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 4D (CMT4D) je podtip Charcot-Marie-Tooth bolesti tipa 4, koji se karakteriše po nastanku teške, progresivne, demijelinizirajuće senzorimotorne neuropatije koja se manifestuje sa distalnom slabošću mišića i atrofijom, što dovodi do...