Sindrom globalna zastoja u razvoju-cista na plućima – prekomernog rasta – Wilmsovog tumora

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična idiopatska dilatacija desnog atrijuma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Idiopatska dilatacija desnog atrijuma (IDRA) je retka kongenitalna malformacija srca nepoznate etiologije, koju karakteriše ekstremno proširena desna pretkomora, a koja je obično asimptomatska i slučajno otkrivena ehokardiografijom ili radiografijom grudnog koša, a...

Sindrom imunološke disregulacije-upalne bolesti creva-artritias-rekurentnih infekcija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tip 13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tipa 13 (SCA13) je veoma redak podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga pojava odloženog motornog i kognitivnog razvoja, koja je praćena blagom progresijom cerebelarne...

Genetske ne-sindromske malformacije centralnog nervnog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Težak neurodegenerativni sindrom sa lipodistrofijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано