Bolest vezivnog tkiva zbog nedostatka lizil hidroksilaze-3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest vezivnog tkiva zbog nedostatka lizil-hidroksilaze-3 je retka, genetska bolest, uzrokovana nedostatkom aktivnosti lizil-hidroksilaze 3 (LH3), koje karakteriše zahvatanje više tkiva i organa, uključujući skeletne abnormalnosti (klupska noga, progresivna...

Hipotrihoza-intelektualna invalidnost, tipa Lopes

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hipotrihozu-intelektualnu invalidnost, tipa Lopes karakteriše hipotrihoza, sindaktilija, intelektualni deficit i rana erupcija zuba. Opisan je kod dva pacijenta. Čini se da je način prenosa autozomno recesivan.

Pontocerebelarna hipoplazija tipa 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tipa 2 (PCH2) je najčešći podtip pontocerebelarne hipoplazije (vidi ovaj pojam) karakterisan neonatalnim početkom i nedostatkom voljnog motoričkog razvoja i kasnije progresivne mikroencefalije, generalizovanog klonusa, razvoja horeje i...

Parcijalna dupplikacija hromozoma X

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna miogena urođena artrogripoza multipleks

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom horoidalne atrofije-alopecije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Horoidalna atrofija – alopecija je vrlo redak sindrom ektodermalne displazije, koji se karakteriše udruženošću horoidalne atrofije (ponekad regionalne), zajedno sa drugim osobinama ektodermalne displazije uključujući finu i retku kosu, odsutne ili smanjeni broj...