Kleidokranijalna displazija i izolovani defekt kranijalne osifikacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Goldberg-Shprintzen megakolon sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Goldberg-Shprintzen megakolon sindrom je sindrom višestruke malformacije koji karakteriše Hirschprung-ov megakolon sa mikrocefalijom, hipertelorizmom, submukoznim rascepom nepca, kratkim stasom i invalidnošću.

Sindrom Pierre Robin- sindrom faciodigitalne anomalije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše povezanost Pierre Robin sekvence (retrognacija, rascep nepca i glosoptoze) sa dismorfizmom lica (visoko čelo sa frontalnim izbočenjem) i anomalijama prstiju (sužavajući prsti, hiperkonveksni nokti, klinodaktilija petog prsta i kratke distalne...

Fibularna hemimelija, jednostrana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Amiloidna cistična disgeneza timusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akromelična frontonazalna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akromelična frontonazalna displazija (AFND) je retka varijanta frontonazalne displazije, koju karakteriše određena kraniofacijalna (velika fontanela, hipertelorizam, bifidni nazalni vrh, rascep nosa, brahicefalija, rascep lica u srednjoj liniji, usta šarana), moždana...