Sindrom porodične intestinalne malrotacije-anomalija lica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom fatalne multiple mitohondrijalne disfunkcije tipa 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija udno pojasnog tipa 2K

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija udno pojasnog tipa 2K (LGMD2K) je oblik mišićne distrofije koji se karakteriše sporo progresivnom slabošću proksimalnih mišića tokom detinjstva (sa umorom i poteškoćama u trčanju i penjanju stepenicama) i zastoja u razvoju....

Ihtioza udružena sa okularnim odlikama

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multipla epifizealna displazija tipa 5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Višestruka epifizna displazija tipa 5 je višestruka epifizna displazija koju karakteriše rani početak boli i ukočenosti (uključujući kolena i kuka), progresivni deformitet ekstremiteta i preuranjeni osteoartritis povezan sa zakasnelom i nepravilnom osifikacijom...

Primarni mioklonus

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано