Atrofija multiplih sistema

Multisistemska atrofija (MSA) je neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše autonomnim otkazivanjem (kardiovaskularnim i / ili mokraćnim), parkinsonizmom, oštećenjem moždanog tkiva i kortikospinalnim znakovima sa srednjim preživaljavanjem od 6-9...

Eozinofilni fascitis

Eozinofilni fasciitis je retka bolest vezivnog tkiva koju karakteriše upala i zadebljanje fascije, obično povezano sa perifernom eozinofilijom. Javlja se u odrasloj dobi simetričnim i bolnim oticanjem uglavnom ekstremiteta, koji progresivno postaju indukovani. Takođe...

Sindrom ihtioze-hipotrihoze

Sindrom ihtioze-hipotrihoze karakteriše urođena ihtioza i hipotrihoza. Opisana je u tri člana konsangvinih arapsko- izraelske porodice. Sindrom se prenosi kao autozomno recesivna osobina i uzrokovana je missense mutacijom u genu ST14, koja kodira nedavno...