od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lizencefalija (LIS) usled mutacije TUBA1A je kongenitalna anomalija kortikalnog razvoja usled abnormalne migracije neurona, koja uključuje nekortikalnu i hipokampalnu laminaciju, korpus kalozuma, cerebeluma i mozga. Može se primetiti veliki klinički spektar, od dece...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Goossens-Devriendtov sindrom karakteriše intrauterino usporavanje rasta, urođena srčana oštećenja, postaksijalna polidaktilija, malformacije mozga, nenormalne dlake sa temporalnom ćelavošću i izraženi dismorfizam lica. Prijavljeno je u dve braće i sestre od...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze (3-MCCD) je nasledni poremećaj metabolizma leucina, koji je karakterisan vrlo promenljivom kliničkom slikom u rasponu od metaboličke krize u detinjstvu do asimptomatskih odraslih.
