od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna lipodistrofija predstavljaju heterogenu grupu veoma retkih bolesti koje karakteriše generalizovani ili lokalizovani gubitak telesne masti (lipoatrofija).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak dihidropirimidinaze (DPD) je veoma retki poremećaj metabolizma pirimidina sa promenljivom kliničkom prezentacijom, uključujući gastrointestinalne manifestacije (problemi sa hranjenjem, ciklično povraćanje, gastroezofagealni refluks, malabsorpcija sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
SAPHO sindrom (akronim za Sinovitis, Akne, Pustulosis, Hiperostosis i Osteitis) je autoinflamatorna bolest, koja se uglavnom karakteriše povezivanjem neutrofilnih kožnih promena i hroničnog osteomijelitisa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cerebellarna ataksija, Caymanov tip karakteriše psihomotorna retardacija, hipotonija i cerebelarna disfunkcija (nistagmus, ataksični hod, trunkalna ataksija, dizartrični govor i intencioni tremor), povezane sa cerebelarnom hipoplazijom.
