Retka gastroezofagealna bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna dislokacija patele, unilateralna

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hiperekpleksije-epilepsije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Menedelianova podložnost mikobakterijskim bolestima usled potpune IL12RB1 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mendelianova podložnost mikobakterijskim bolestima (MSMD) uzrokovana potpunim nedostatkom podjedinice beta-1 (IL12RB1) interleukin-12 receptora je genetska varijanta MSMD (pogledati ovaj izraz) koju karakteriše blaga bacilus Calmette-Guerin (BSG) infekcija i...

X-povezana sideroblasna anemija i ataksija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-povezana sideroblasna anemija i ataksija (XLSA-A) je redak sindrom, nasledna forma sideroblanse anemije (pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše blagom do umerenom anemijom (s hipohromijom i mikrocistozom) i rano nastupajućom, ne ili sporo progresivnom...

Spina bifida-hipospadias sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spina bifida-hipospadias sindrom je redak razvojni defekt tokom embriogeneze koji se karakteriše specifičnom asocijacijom žlezdane hipospadijaze i lumbo-sakralne spine bifide. Pogođeni pojedinci mogu ili ne moraju imati dodatne kongenitalne anomalije, kao što su...