Sindrom mitohondrijske miopatije- laktatne acidoze-gluvoće

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mitohondrijske miopatije- laktatne acidoze-gluvoće je vrsta metaboličke miopatije koja je do danas opisana samo u dve sestre, a koja se klinički karakteriše zastojem rasta, teškom mišićnom slabošću i umerenom senzorineuralnom gluvoćom i biohemijski...

Delimično duplikacija kratkog kraka hromozoma 7

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Višestruke epifizne displazije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multiple epifize displazije (MED / EDMs) odlikuju epifize anomalije koje izazivaju bolove u zglobovima rano tokom života, rekurentni osteohondritis i rana artroza. EDM su heterogena grupa bolesti sa promenljivom ekspresijom koja je klasifikovana kao MED / EDMs...

Genetska neuro-oftalmološka bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična anteroderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična anetoderma je izuzetno retka genetska bolest kože koja se karakteriše gubitkom elastinskog tkiva što dovodi do lokalizovanih delova opuštene kože uz pozitivnu porodičnu anamnezu.

Poremećaj metabolizma i izlučivanja bilirubina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано