Spondiloepifizealna urođena displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondiloepifizealna urođena displazija (SEDC) je hondrodisplazija koju karakterišu nesrazmerno nizak rast, nenormalne epifize i spljoštena tela pršljenskih tela.

Kvalitativni ili kvantitativni defekt miotubularina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Anaplastični oligodendrogliom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Polikloni sindrom hiperviskoznosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ptoze-strabizma-ektopičnih pupila

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Za sindrom ptoze-strabizma-ektopičnih pupila karakteristična je povezanost ptoze, strabizma i ektopičnih zenica. Opisan je u jednoj porodici (kod majke i troje dece). Transmisija je autozomno dominantna.

Kongenitalno odsustvo potkolenice i stopala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано