Sindrom artrogripozi nalik anomalije šake-senzorineuralne gluvoće

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom artrogripozi nalik anomalije šake-senzorineuralne gluvoće se karakteriše artrogripoznom anomalijom ruke i senzorineuralnom gluvoćom. Opisana je u samo jednoj porodici. Primećen je prenos muškarca na muškarca.

Sindrom višestrukih urođenih anomalija-hipotonije-konvulzija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Peroksisomalna bolest sa epilepsijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autoimuni limfoproliferativni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autoimuni limfoproliferativni sindrom (ALPS) je redak, nasledni poremećaj koji karakteriše nemaligna limfoproliferacija, višeslojne citopenije i doživotni povećani rizik od Hodgkinovog i ne-Hodgkinovog limfoma.

Adenokarcinom jednjaka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Adenokarcinom jednjaka (EAC) je podvrsta karcinoma jednjaka (EC; vidi ovaj pojam) koji utiče na žlezdaste ćelije donjeg jednjaka na mestu spajanja sa želucem.

Gojaznost zbog nedostatka pro-opiomelanokortina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak pro-opiomelanokortina (POMC) je oblik monogenske gojaznosti koji rezultira ozbiljnom ranom gojaznošću, nadbubrežnom insuficijencijom, crvenom kosom i bledom kožom.