Peroksisomalna bolest sa epilepsijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autoimuni limfoproliferativni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autoimuni limfoproliferativni sindrom (ALPS) je redak, nasledni poremećaj koji karakteriše nemaligna limfoproliferacija, višeslojne citopenije i doživotni povećani rizik od Hodgkinovog i ne-Hodgkinovog limfoma.

Sindrom branhijalnog luka ili oralno-akralnog luka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Epizodična ataksija tip 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Epizodična ataksija tipa 1 (EA1) je čest oblik nasledne epizodične ataksije (EA; vidi ovaj pojam) koji je karakterisan kratkim epizodama ataksije, neuromiotonije i neprekidne interictalne miokimije.

Kongenitalna ptoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalnu ptozu karakteriše pad gornjeg kapaka koji je prisutan pri rođenju.

Sindrom kongenitalne neosjetljivosti na bol i hipohidrozu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано