Velo-facijalno-skeletalni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Velo-facijalno-skeletalni sindrom je veoma redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koje karakteriše nizak rast, dismorfizam lica (izduženo lice, hipertelorizam, širok i visok nosni most, blagi epikantus, posteriorne angulirane uši, usko i visoko zakrivljeno...

Pseudohipoparatireoidizam tip 1A

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pseudohipoparatireoidizam tip 1A (PHP1a) je vrsta pseudohipoparatireoidizma (PHP; vidi ovaj pojam) koji karakteriše bubrežna rezistencija na paratireoidni hormon (PTH), što rezultira hipokalcemijom, hiperfosfatemijom i povišenim PTH; rezistenciju na druge hormone...

Karcinom bubrežnih ćelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Progresivna porodična intrahepatična holestaza povezana sa MYO5B

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna intersticijska bolest pluća u detinjstvu i odrasloj dobi zbog poremećaja alveolarne strukture

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hipotalamički hamartomi sa gelastičnim napadima

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано