Hipotalamički hamartomi sa gelastičnim napadima

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tipa 32

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tip 32 (SCA32) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tip 1 (ADCA tip 1; vidi ovaj pojam) koju karakterišu ataksija, kognitivno oštećenje i azoospermija kod muškaraca.

Porodična forma prolapsa mitralne valvule

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana deficijencija tireoid-stimulišućeg hormona

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovani nedostatak hormona koji stimuliše štitnjaču (TSH) je vrsta centralne urođene hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak štitne žlezde koji je prisutan od rođenja, a karakteriše ga nizak nivo hormona štitne žlezde usled nedostatka sinteze...

Deficijencija purinske nukleozidne fosforilaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficit purinske nukleozidne fosforilaze (PNP) ​​je poremećaj metabolizma purina koji karakteriše progresivni imunodeficijencija koja dovodi do ponavljajućih i oportunističkih infekcija, autoimunosti i maligniteta, kao i neuroloških manifestacija.

Abnormalno ishodište plućne arterije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано