od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Velo-facijalno-skeletalni sindrom je veoma redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koje karakteriše nizak rast, dismorfizam lica (izduženo lice, hipertelorizam, širok i visok nosni most, blagi epikantus, posteriorne angulirane uši, usko i visoko zakrivljeno...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pseudohipoparatireoidizam tip 1A (PHP1a) je vrsta pseudohipoparatireoidizma (PHP; vidi ovaj pojam) koji karakteriše bubrežna rezistencija na paratireoidni hormon (PTH), što rezultira hipokalcemijom, hiperfosfatemijom i povišenim PTH; rezistenciju na druge hormone...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovani nedostatak hormona koji stimuliše štitnjaču (TSH) je vrsta centralne urođene hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak štitne žlezde koji je prisutan od rođenja, a karakteriše ga nizak nivo hormona štitne žlezde usled nedostatka sinteze...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Deficit purinske nukleozidne fosforilaze (PNP) je poremećaj metabolizma purina koji karakteriše progresivni imunodeficijencija koja dovodi do ponavljajućih i oportunističkih infekcija, autoimunosti i maligniteta, kao i neuroloških manifestacija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
