od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulocerebralni hipopigmentacijski sindrom, Cross tip je retki kongenitalni sindrom koji karakteriše kožna i očna hipopigmentacija, razne očne anomalije (npr. nepropusnost rožnjače i sočiva, spastični ektropijum i / ili nistagmus), deficit rasta, intelektualni deficit...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomna spastična paraplegija tipa 30 (SPG30) je oblik nasledne spastične paraplegije koji se karakteriše čistim fenotipom spastične paraplegije, koji se obično pojavljuje u prvoj ili drugoj deceniji života, sa spastični donjim ekstremitetima, nesigurnim spastičnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalni Marfanov sindrom je retka, teška i po život opasna genetska bolest, koja se javlja tokom neonatalnog perioda, a karakterišu ga manifestacije klasičnog Marfanovog sindroma pored dismorfizma lica (megalokorneja, iridodoneza, ektopija sočiva, zgužvane uši,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Wegener-ova granulomatoza je nekrotizirajući vaskulitis malih sudova koji karakteriše povezanost upale krvnog suda i peri- i ekstravaskularne granulomatoze.
