Mitohondrijalni poremećaj usled defekta u sklapanju ili sazrevanju kompleksa respiratornih lanaca.

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniomikromelični sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniomikromelični sindrom je veoma redak poremećaj, koji se karakteriše intrauterinom retardacijom rasta, nedovoljnim okoštavanjem lobanje sa velikim fontanelama, kratkim udovima sa odsutnim falangama i spojenim prstima na rukama i nogama

Genetski poremećaj seksualnog razvoja od ginekološkog interesa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kasno infantilna/juvenilna Krabbeova bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna motorna i senzorna neuropatija tip 5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dubowitz sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dubowitz sindrom (DS) je redak multipli kongenitalni sindrom karakterisan primarno sa retardacijom rasta, mikrocefalijom, prepoznatljivim dismorfizmom lica, kožnim ekcemom, i bladim do ozbiljnim intelektualnim deficitom i genitalnim abnormalnostima.