Sindrom očne mane – arahnodaktilije-kardiopatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze jetre i mišića

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena (GSD) usled nedostatka jetrene i mišićne fosforilaza kinaze (PhK) je benigna urođena greška metabolizma glikogena. To je blaži oblik GSD-a zbog nedostatka PhK-a (vidi ovaj pojam).

Cervikalni luk aorte

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Juvenilni preklapajući miozitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Rana mioklona encefalopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Rana mioklona encefalopatija (EME) se klinički karakteriše početkom fragmentarnog mioklonusa koji se pojavljuje u prvom mesecu života, često povezan sa nepravilnim žarišnim napadima i uzorkom supresije-ispaljivanja na EEG-u.

Sindrom ihtioze-oralnih i digitalnih anomalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ihtioze-oralnih i digitalnih anomalija karakteriše ihtioza, neobično lice (mala usta sa tankom gornjom usnom i donjom usnom sa usekom srednje linije) i digitalne anomalije (suženi prsti sa nedostatkom nabora distalne fleksije i širok razmak između drugog i...