Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze jetre i mišića

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena (GSD) usled nedostatka jetrene i mišićne fosforilaza kinaze (PhK) je benigna urođena greška metabolizma glikogena. To je blaži oblik GSD-a zbog nedostatka PhK-a (vidi ovaj pojam).

Cervikalni luk aorte

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kanelopatija bez pora i petlji uzrokovana anomalijom bestrofina epitelijalne Cl- kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetska demencija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distalna miopatija povezana sa adenilsukcinat sintetazom 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Juvenilni preklapajući miozitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано