od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Rana mioklona encefalopatija (EME) se klinički karakteriše početkom fragmentarnog mioklonusa koji se pojavljuje u prvom mesecu života, često povezan sa nepravilnim žarišnim napadima i uzorkom supresije-ispaljivanja na EEG-u.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ihtioze-oralnih i digitalnih anomalija karakteriše ihtioza, neobično lice (mala usta sa tankom gornjom usnom i donjom usnom sa usekom srednje linije) i digitalne anomalije (suženi prsti sa nedostatkom nabora distalne fleksije i širok razmak između drugog i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Grayson-Wilbrandt kornealna distrofija (GVCD) je izuzetno retki oblik distrofije rožnjače koji se karakteriše promenljivim obrascima opacifikacije u Bowmanovom sloju rožnjače koji se prostiru napred prema epitelu sa smanjenom do normalnom oštrinom vida.
