Akrogerija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom oftalmoplegije-intelektualne invalidnosti-lingua scrotalis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Višestruki osteohondromi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Višestruke osteohondrome (MO) karakterišu razvoj dve ili više koštanih izdanaka pokrivenih hrskavice (osteohondromi) dugih kostiju.

Primarni hipereozinofilni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Oligoartikularni juvenilni idiopatski artritis sa anti-nuklearnim antitelima

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izovalerična acidemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izovalerična acidemija (IVA) je autozomna recesivno nasleđena organska acidurija okarakterisana nedostatkom izovaleril-CoA dehidrogenaze, koja ima široku kliničku varijabilnost i može se pojaviti u ranom dojenačkom dobu akutnim manifestacijama u vidu povraćanja,...