od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Višestruke osteohondrome (MO) karakterišu razvoj dve ili više koštanih izdanaka pokrivenih hrskavice (osteohondromi) dugih kostiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izovalerična acidemija (IVA) je autozomna recesivno nasleđena organska acidurija okarakterisana nedostatkom izovaleril-CoA dehidrogenaze, koja ima široku kliničku varijabilnost i može se pojaviti u ranom dojenačkom dobu akutnim manifestacijama u vidu povraćanja,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Infantilna hipofosfatazija (I-HPP) je veoma redak, teški oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji karakteriše infantilni rahitis bez povišene aktivnosti serumske alkalne fosfataze (ALP) i širok spektar kliničkih manifestacija usled hipomineralizacije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
