Sindrom kongenitalne ihtioze-mikrocefalusa-tetraplegije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nespecifični juvenilni idiopatski artritis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozommno dominantna spastična paraplegija tipa 13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2A ekstremiteta-rameno mišićnog pojasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2A ekstremiteta-rameno mišićnog pojasa (LGMD2A) je podtip autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta koju karakteriše promenljivo doba početka progresivnih, tipično simetričnih i selektivnih slabosti i atrofije...

Parijcalna duplikacija hromozoma 7

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

MYH9-vezana bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest povezana sa MYH9 (MYH9-RD) je nasledni poremećaj sa gigantskim trombocitima sa složenim fenotipom koji je okarakterisan urođenom trombocitopenijom i mogućim kasnijim manifestacijama senzorineuralnog gubitka sluha, presenilne katarakte, povišenjem jetrenih...