od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze karakteriše hipertrofična kardiomiopatija, mišićna hipotonija i prisustvo laktacidoze pri rođenju. Opisana je u dve sestre (obe su umrle u prvoj godini života) iz nekonsangvine turske porodice. Sindrom je uzrokovan...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Oklodentodigitalnu displaziju (ODDD) karakterišu kraniofacijalne, neurološke, abnormalnosti i abnormalnosti ekstremiteta i očiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom fokomelije Schinzel, koji se takođe naziva sindrom hipoplazije / aplazije ekstremiteta / karlice, karakteriše skeletna malformacija koja pogađa ulne, karlične kosti, fibule i femure. Pošto je fenotip sličan onome opisanom u sindromu malformacije poznat kao...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано