od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hennekam-Beemer sindrom se karakteriše udruženost sa mastocitozom (javlja se kao dufuzna pigmentacija), kratak rast, mikrocefalija, konduktivni gubitak sluha, dismorfične odlike. Opisana je samo u dve žene: prva je bila normalne inteligencije, rođena iz konsangvinog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Polidaktilija kažiprsta ili PPD3 je forma preaksijalne polidaktilije prstiju (vidi ovaj pojam), sindrom malformacije ekstremiteta, gde je palac zamenjen sa jedno ili dva trifalangealnim prstom po dermatoglifičnom tipu, što je specifično za kažiprst. Dve vrste PPD3 se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Tooth-ova bolest tipa 4C (CMT4C) je podvrsta Charcot-Marie-Tooth tipa 4, koja se karakteriše relativno blagom senzomotornom neuropatijom, koje se javlja tokom detinjstva ili adolescenciji, u kontrastu sa teškom, brzo progresivnom formom rano nastale...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано