Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta-rameno karličnog pojasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni simblefaron

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična izolovana trihomegalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulocerebrokutani sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulocerebrokutani sindrom (OCCS) je redak kongenitalni poremećaj povezan sa intelektualnim oštećenjem i obično ga karakteriše triada oštećenja oka, centralnog nervnog sistema i kože.

Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze je retka, genetski uslovljena, urođena greška metabolizma koju karakteriše relativno benigni klinički fenotip, sa prijavljenom tek blagom do umerenom hepatomegalijom, pored laboratorijskih ispitivanja koja...

Deficijencija glicerol kinaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано