Ehlers-Danlos sindrom, artrohalatični tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kvalitativni ili kvantitativni defekt proteina SERCA1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni nedostatak sukraze-izomaltaze bez intolerancije na skrob

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ataksije-gluvoće-intelektualne invalidnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše progresivna ataksija koja počinje tokom detinjstva, gluvoća i intelektualni deficit.

Benigna porodična neonatalna epilepsija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Benigna porodična neonatalna epilepsija (BFNE) je retki genetski epilepsijski sindrom, okarakterisan sa pojavom afebrilnih napada u inače zdravoj novorođenčadi sa početkom u prvih nekoliko dana života.

Distonija koja reaguje na dopamin, zbog deficijencije sepiapterin reduktaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distonija koja reaguje na dopamin (DRD; vidi ovaj pojam) zbog nedostatka sepiapterin reduktaze (SRD) je veoma retki neurometabolički poremećaj koji karakteriše distonija sa dnevnim fluktuacijama, aksijalna hipotonija, okulogirne krize i kašnjenje u motornom i...