Spinocerebelarna ataksija tip 13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tipa 13 (SCA13) je veoma redak podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga pojava odloženog motornog i kognitivnog razvoja, koja je praćena blagom progresijom cerebelarne...

Genetske ne-sindromske malformacije centralnog nervnog sistema

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Težak neurodegenerativni sindrom sa lipodistrofijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj metabolizma fruktoze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) je stečeni klonalni poremećaj hematopoetskih matičnih ćelija, koji se odlikuje korpuskularnom hemolitičkom anemijom, otkazivanjem koštane srži i čestim trombotskim događajima.

Hipotireoza zbog mutacija TSH receptora

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hipotireoidizam usled mutacija receptora za stimulaciju tiroidne žlezde (TSH) je tip primarnog kongenitalnog hipotiroidizma (vidi ovaj pojam), stalnog nedostatka tiroidnih hormona, koji je prisutan od rođenja zbog rezistencije štitnjače na TSH.