od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akatalasemija je urođeni poremećaj koji je posledica nedostatka eritrocitne katalaze, enzima odgovornog za razgradnju hidrogen peroksida.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Restriktivna dermopatija (RD) je neonatalna smrtonosna genetska bolest koju karakteriše vrlo uska i tanka koža sa erozijama i skaliranjem, povezana sa tipičnim dismorfizmom lica, artrogripozis multipleksom, fetalnom akinezijom ili sekvencom deformacijske hipokinezije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Gluvoća-oligodoncija sindrom karakteriše senzorineuralni gubitak sluha i oligodoncija / hipodoncija. Opisana je u dva brata i sestre i u jednom izolovanom slučaju. U jednom od brata i sestre zabležena je i vrtoglavica. Čini se da je transmisija autozomno...
