Genetska rekurentna mioglobinurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetska rekurentna mioglobinurija je urođena greška metabolizma koju karakteriše nenormalno izlučivanje mioglobina mokraćom usled akutnog uništavanja skeletnih mišićnih vlakana.

Spinocerebelarna ataksija tip 5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tip 5 (SCA5) je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa III (ADCA tip III; vidi ovaj pojam) koja je karakterisana ranom pojavom cerebelarnih znakova sa abnormalnostima pokreta oka i vrlo sporim napredovanjem...

Anteriorna polarna katarakta ranog nastanka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom retke insulinske rezistencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki trombotski poremećaji usled stečene anomalije trombocita

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetski sindrom sa agenezom / disgenezom korpusa kalozuma kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано